Muchas parejas en espera de su bebé evalúan someterse a la prueba de amniocentesis. Hay quienes están receptivas a la idea de llevar a cabo este procedimiento, mientras otras piensan que hay demasiados riesgos y que puede llevar a un planteamiento de si continuar o terminar el embarazo. SDe cualquier manera, la amniocentesis es una herramienta importante en el cuidado de la embarazada y vale la pena conocer más sobre esta prueba y aclarar algunas dudas.

¿En qué consiste?

El doctor. Juan C. Castañer, ginecólogo obstetra, explica que “la amniocentesis consiste en la remoción de líquido amniótico para análisis. Este líquido contiene células del bebé, al igual que sustancias químicas que ayudan a detectar defectos congénitos del tubo neural, como espina bífida, y problemas cromosomales, como el síndrome de Down”. Se trata, entonces, de una prueba que puede detectar varias condiciones en el bebé, información que puede resultar muy valiosa para los futuros padres que pueden prepararse y educarse para enfrentarlas. “La mayoría de las amniocentesis son de carácter genético y se hacen entre la semana 15 a 22 de gestación”, aclara el doctor. Castañer. En ese momento del embarazo, hay suficiente líquido amniótico y es fácil de penetrar, añade el galeno.

Es una prueba que ofrece unos resultados muy confiables, con casi un 100% de exactitud. En algunos casos, puede que las células no crezcan en cultivo y se tenga que repetir la prueba. Los resultados suelen estar listos en 10 días.

¿Debe hacerse de forma rutinaria?

Insertar una aguja en la barriga para examinar el líquido amniótico puede causar temor a muchas mujeres embarazadas, además de que hay ciertos riesgos asociados con el procedimiento. La amniocentesis es una prueba muy confiable, pero no se suele ofrecer de forma rutinaria a todas las mujeres embarazadas. Existen otras alternativas, como sonogramas y pruebas de sangre, que pueden dar una idea de cuán probable es que el bebé venga con alguna malformación o problema genético. Sin embargo, la edad de la madre afecta grandemente la confiabilidad de algunas de las pruebas menos invasivas.

En este grupo de mujeres, incrementan los riesgos de problemas genéticos como el síndrome de Down, que se caracteriza por una copia extra del cromosoma número 21. Según Castañer, “es la anormalidad cromosomal más común, con una incidencia de 1 de cada 700 a 800 nacimientos y la más difícil de detectar por sonografía”.

De acuerdo con el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG, por sus siglas en inglés) la amniocentesis genética se debe ofrecer de forma rutinaria a toda mujer embarazada que tenga 35 años al momento de cumplir los nueve meses de embarazo.

La preparación

No se requiere preparación previa para esta prueba. De hecho, el doctor. Castañer afirma que ni siquiera hay que estar en ayunas. Se recomienda, sin embargo, que la mujer embarazada no haga ejercicios durante 24 a 48 horas después del procedimiento. La amniocentesis se hace con la ayuda de un sonograma, que le permite al doctor identificar la posición del bebé y de la placenta para dirigir la aguja al espacio en el que se encuentra la mayor cantidad de líquido amniótico. En cuanto a las molestias, Castañer afirma que son leves y que sólo se sienten en el momento en que la aguja atraviesa la piel y el útero y que la mujer podría experimentar algunas contracciones uterinas pequeñas. Los riesgos

Contrario a lo que piensan muchas personas, los riesgos de un aborto espontáneo con la amniocentesis son extremamente leves y la experiencia del médico obstetra reduce grandemente este riesgo. Otras complicaciones severas son romper fuente o adquirir una infección que cause un parto prematuro, mientras que los riesgos menores incluyen el desarrollo de alguna alergia debido al desinfectante usado.

Más allá de lo genético

La amniocentesis puede ser una prueba muy efectiva, incluso al final del embarazo. “La amniocentesis se puede usar para evaluar la presencia de infecciones bacterianas o virales. Además, se puede usar al final del embarazo para documentar si los pulmones del bebé están maduros o completamente desarrollados. En algunos casos de exceso de líquido amniótico, se pueden hacer amniocentesis de reducción, en las cuales se extrae el líquido para aliviar el riesgo de romper fuente, disminuir las contracciones prematuras y mejorar la dificultad de la madre al respirar”, afirma el Dr. Castañer.

Otras alternativas

Hay otras pruebas que, como la amniocentesis, ayudan a saber si el bebé tiene alguna condición genética. El doctor Castañer explica cuáles son las alternativas más comunes:

1. Prueba del villus coriónico (CVS, por sus siglas en inglés)
Se considera una prueba diagnóstica invasiva que consiste en remover tejido de la vellosidad de la placenta. Usualmente, se lleva a cabo entre la semana 11 y 14 del embarazo. Es ideal para aquellas parejas que han tenido un hijo anterior con una condición hereditaria y quieren saber si la condición se repetiría. Las recomendaciones para el CVS son las mismas que para  la amniocentesis, pero el CVS no sirve para detectar defectos del tubo neural, como el de  espina bífida.

2. Pruebas de sangre
No son invasivas, son más baratas y no ponen en riesgo el embarazo. Se suelen ofrecer a mujeres menores de 35 años; incluyen el AFP4, Tetra Screen o cuádruple creen. La prueba toma la edad de la madre y con los resultados de estas hormonas se calcula un riesgo modificado para la posibilidad de un embarazo con síndrome de Down. Esta prueba tiene falsos negativos y muchos falsos positivos. Es decir, para detectar un 60% de síndrome de Down, esta prueba incluye a pacientes normales como si tuvieran un problema cerca de un 5% de las veces. Luego de los 35 años de edad, las probabilidades de que la prueba de sangre dé positiva son aún mayores.

3. Sonografías
Pueden ser una alternativa para ayudar a detectar síndrome de Down, al igual que otros defectos cromosomales y congénitos. La sonografia sólo detecta un 70 % de los casos de síndrome de Down. Por otro lado, el identificar alguna pequeña anormalidad tampoco es indicativo de un problema. Los bebés normales pueden demostrar algunas alteraciones temporeras que los bebés con síndrome de Down también tienen.