Muchos de nosotros conocemos a un familiar o un amigo que ha sido diagnosticado con cáncer. Aún cuando podamos estar familiarizados con la enfermedad, no deja de ser impactante la noticia del diagnóstico a un amigo o familiar. 

Se estima que alrededor de una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer en algún momento de su vida. La mayoría de los cánceres son causados por una combinación de factores de riesgo tales como la edad, el peso, exposición a tratamientos hormonales, aspectos reproductivos y estilos de vida. De igual manera, se indica que un pequeño porcentaje de todos los cánceres agrupados en familias son hereditarios, causados por genes disfuncionales que pasan de padres a hijos.

Nuestros genes contienen instrucciones para construir proteínas, las cuáles controlan la estructura y las funciones de nuestras células. Heredamos dos copias de cada uno de nuestros 21,000 genes. Una de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Existen millones de variantes en los genes, esa es la razón por la cual no hay dos personas iguales. Mientras la mayoría de estas variantes son inofensivas, otras producen errores que pueden impedir la función normal de un gen. Estos cambios se conocen como mutaciones.

La mayoría de los casos de cáncer de mama hereditario están asociados con mutaciones en dos genes: BRCA1 y BRCA2. Todos tenemos genes BRCA1 y BRCA2 y su función en la reparación del DNA es esencial para que las células crezcan normalmente. Cuando una persona hereda un gen defectuoso de BRCA1 o BRCA2, ya sea del padre o de la madre, incrementa el riesgo de cáncer de mama, de ovario u otro tipo de cáncer. Tener una mutación de BRCA1 o BRCA2 no implica que va a tener cáncer de mama, pero su riesgo va a ser mayor. Por ejemplo, las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 pueden tener hasta un 80% de riesgo de ser diagnosticada con cáncer de mama durante su vida. 

En la actualidad se conocen más de 50 genes que están involucrados en la predisposición a riesgo de padecer cáncer, cada uno presenta un riesgo distinto. En muchas familias, los cambios genéticos asociados con el cáncer de mama hereditario son desconocidos. Hoy día los estudios clínicos están enfocados en identificar factores adicionales que puedan aumentar el riesgo de padecer de cáncer de mama.

Si usted o su familia quieren conocer si son portadores de alguna mutación de cáncer hereditario, deben realizarse una prueba genética que consiste en la recolección de una muestra, ya sea de sangre o de saliva. No es necesario que todas las personas sean evaluadas para la detección de genes de cáncer hereditario. 

Existen varios aspectos que pueden establecer si usted debe hacerse esta prueba. Entre éstos se encuentran: si usted o algún familiar cercano ha padecido cáncer de mama o de ovario, especialmente a una edad temprana; si el cáncer fue en las mamas, si su cáncer fue diagnosticado como triple negativo, o si existe historial de otros cánceres en su familia distintos a cáncer de mama, como, por ejemplo, cáncer de próstata, melanoma, cáncer de páncreas, cáncer de estómago, uterino, de tiroides, de colon o sarcoma.

Es muy probable que realizarse pruebas genéticas para conocer su predisposición a cáncer pueda ser un evento estresante, sin embargo, el hacerlo le puede permitir tomar acciones preventivas, tales como, hacer cambios positivos en su estilo de vida, visitar regularmente a su médico y hacerse las pruebas pertinentes para la detección temprana de cualquier tipo de cáncer. Este proceso debe involucrar a toda la familia. Antes de someterse a una prueba genética, debe asegurarse de que entiende los riesgos, los beneficios, y las limitaciones, consultando con su médico.

*La autora es profesora asociada de Ciencias Básicas, de la División de Investigación en Biología del Cáncer en el Ponce Health Sciences University y Ponce Research Institute.