Cuando se habla de enanismo, surgen diversas inquietudes en torno a la forma de vida de las personas que manifiestan esta anomalía genética, sus causas y la posibilidad de que la herencia juegue un papel determinante en desarrollar la condición.

Para conocer un poco más sobre este trastorno, la Dra. María del Carmen González Ríos, directora de la sección de Genética Médica de la Escuela de Medicina de la Universidad de Puerto Rico, aclara varias dudas al respecto.

Qué es

El enanismo es un término utilizado para describir a personas cuyo crecimiento lineal (estatura) está considerablemente por debajo de lo normal en comparación con personas promedio. Por lo general, en la adultez, miden entre 3 pies y 4 pies con 5 pulgadas de estatura.

Por qué ocurre

Es una mutación en uno de los genes del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR3). Esto impide que los factores de crecimiento se acoplen a su receptor, interfiriendo con una cadena de reacciones intracelulares que crean y llevan mensajes que permiten el crecimiento lineal del hueso como estaba programado.

¿Se hereda?

Si ocurre la mutación espontánea, un bebé puede nacer con enanismo pese a que ninguno de los progenitores tenga la condición. En el caso específico de la acondroplasia -uno de los tipos de enanismo más comunes-, da lo mismo si sólo uno de los padres vive con la afección o si los dos la manifiestan. En ambos casos, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden.

La más común en la Isla

En Puerto Rico no existe un registro de las personas con los diferentes tipos de enanismo. Sin embargo, “anecdóticamente, tengo que decirte que la acondroplasia es la más común”, confiesa la genetista. Sin embargo, a través del nuevo certificado de nacimiento, sí se está recopilando información de todas las malformaciones que presentan los recién nacidos, incluyendo trastornos de enanismo que se puedan diagnosticar durante ese momento.

Para más detalles, puedes llamar a Little People of America, Capítulo de Puerto Rico, al 787-640-9121 o 787-676-6545. Puedes acceder a www.lpaonline.org o escribir a lpapuertorico@gmail.com.

Algunas causas

Se clasifican por las diferentes causas que los originan.

Displasias óseas o esqueletales - Son las más comunes y las que se asocian con enanismo más frecuentemente. Entre ellas, la más conocida es la acondroplasia.

Endocrinológicas - Son alteraciones en la función endocrina. Un ejemplo son las que conciernen a la deficiencia de hormona de crecimiento, la cual se corrige proveyendo la hormona que hace falta.

Síndromes - Entre ellos, se incluye el síndrome de Turner, que implica la ausencia de un cromosoma X en pacientes femeninos, causando estatura corta, cuello ancho y corto.