Como muchas otras mujeres en Puerto Rico, Aleinés Valentín Núñez, tenía por delante un futuro promisorio al frente de su propia empresa. Pero todo eso se vino abajo cuando el mayor de sus tres hijos comenzó a desarrollar manifestaciones de una rara enfermedad, que eventualmente lo llevó a permanecer encamado, y la convirtió a ella y su esposo en cuidadores a tiempo completo, todos los días del año.

Según relató a Primera Hora, su hijo Iván Andrés Torres Valentín, de 22 años, tuvo una primera crisis en 2012, tratada inicialmente como una encefalitis viral. Seis meses después, se repitió la situación.

En agosto de 2013, Iván fue diagnosticado con la enfermedad de adrenoleucodistrofia (X-ALD), al igual que su hermano Juan Diego, de 19 años.

“Es una enfermedad neurodegenerativa rara, poco conocida y compleja”, sostuvo Aleinés.

Relató que no pudieron darse cuenta de que había algún problema con Iván, porque hasta ese punto tuvo “una vida bien activa”.

“Iván era atleta, jugaba pelota, baloncesto, soccer, competía en carreras de bicicleta. Pero sí nos llamaba la atención que cuando estaba expuesto al sol su piel comenzaba bien rápido a cambiar, a ponerse más oscura de forma significativa. Cuando hablamos con uno de los especialistas que lo atendía nos dijo que eso era debido a la exposición al sol. Sin embargo, después que descubrimos lo de la enfermedad, supimos que era relacionado a la hiperpigmentación causada por la insuficiencia suprarrenal, que es una de las enfermedades asociadas también a la adrenoleucodistrofia”, explicó.

Indicó que Iván también fue atendido por “déficit de atención con hiperactividad, otros de los diagnósticos que acompaña a la enfermedad”, pues “es una condición que tiene muchos síntomas”, que también pueden incluir pérdida de visión y problemas de micción, y que pueden aparecer y se manifiestan de manera diferente en cada persona.

De hecho, abundó, “la manifestación de Iván se llama adrenoleucodistrofia, porque sus síntomas se presentaron a los 10 años, y esa manifestación puede ser entre los 4 y 10 años. Puede ser que más adelante se desarrolle, de los 18 años en adelante, y entonces la enfermedad se llama adrenomieloneuropatía. Y puede ser que no se desarrollen”.

Inmediatamente después del diagnóstico de Iván comenzaron a buscar especialistas para tratarlo, que eventualmente encontraron en Minnesota, y le dijeron que tenían que evaluar a sus hijos cuanto antes. Para entonces, no entendía la prisa, pues no conocía aún la enfermedad. Además, financieramente no estaba en condiciones de poder costear el viaje, pues acababan de pagar $8,000 por una prueba para ver si los hermanos eran compatibles para un trasplante de médula ósea, “y ninguno resultó ser compatible”. Se le ocurrió que los evaluaran por Skype, en lo que ella describe como “la primera telemedicina que se dio”. Dos días después de esa evaluación virtual, desde Minnesota les enviaron los pasajes y alojamiento para poder evaluarlos allá.

Iván fue sometido a un trasplante de médula el 21 de noviembre de 2013. Pero luego vinieron varias complicaciones. Iván quedó ciego, comenzó a tener problemas para hablar y para caminar, y a sufrir espasticidad.

Entre lágrimas, recordó el momento en que regresó al hospital luego de venir brevemente a Puerto Rico a gestionar el cierre de su compañía de equipos médicos, y se encontró que su hijo no respondía.

“Me senté frente a Iván, no respondía, no había ninguna reacción. En ese momento mi esposo estaba llorando, y me dijo, ‘se nos quedó ciego. No te dije nada por todo el estrés que tú tienes cerrando la empresa, pero esto era una posibilidad”, relató.

Regresaron a Puerto Rico en el verano del 2014 “con una vida completamente nueva, a enfrentar una vida con nuestra nueva realidad”.

En 2015, Iván tuvo una primera convulsión, de 76 minutos. Le siguieron otras, cada vez más frecuentes y más prolongadas. En abril de 2017, fue la peor, que los médicos estiman que duró 16 horas continuas. Terminó en el Hospital Pediátrico por 107 días, 40 de ellos en intensivo. Tuvieron que hacerle una traqueostomía y una gastrostomía, “para poderlo alimentar y asegurar una vida que él pudiera respirar”.

“A partir de ahí, Iván es un paciente encamado, dependiente de oxígeno”, afirmó.

Explicó que, aunque Iván todavía no manifestaba síntomas tan severos al momento de hacerle el trasplante, si no se lo hacían “iba a fallecer”, pues su proyección de vida era de dos años.

En cuanto a su hermano Juan Diego, comentó que “gracias a Dios, no desarrolló la manifestación del ALD en infante. No obstante, se continúan haciendo las resonancias magnéticas. Gracias a Dios a este momento no aparece nada desde cabeza hasta sacral. Sin embargo, sí ha estado desarrollando un poco de problemas para caminar, es como si tuviera una caída de pie y debilidad en la pierna derecha. Ahora mismo él utiliza un equipo para darle apoyo y pode caminar con mayor libertad y seguridad. Y lo tratan varios especialistas”.

Sostuvo que, si desarrollara manifestaciones bajo la enfermedad de adrenomieloneuropatía, ni el trasplante ni la terapía génica serían una solución para él, pues no tendrían ningún efecto. Agregó que ya los medicamentos “no le hacen nada”, y lo que le ayuda es el ejercicio.

En cuanto a ella misma, que se enteró que tiene la condición por una prueba que le hicieron tras el diagnóstico de Iván, fue a sus 50 años que comenzó a tener síntomas.

“Esa prueba confirmó que yo era la portadora. Resultó ser una mutación espontánea. ¿Qué significa esto? Que puede haber mujeres que tengan mutación espontánea y lo desconozcan hasta que un hijo pueda ser diagnosticado oportunamente”, comentó.

Para lidiar con la situación, aseguró que la familia, “hemos hecho un equipo. Un equipo de apoyo. Y cuando le digo la familia, somos mi esposo y mis otros dos hijos, porque realmente no tenemos a nadie más”.

“Yo digo que lo más difícil en todo este proceso, fue aceptar el diagnóstico. Porque hasta que no se acepta, nada fluye realmente. No hay mente clara para uno poder dirigir hacia donde ir y buscar la ayuda”, sostuvo.

Tanto ella como su esposo han tenido que dedicarse a cuidar a Iván a tiempo completo. “No hay oportunidad de trabajar, porque Iván necesita atención 24/7”, afirmó.

Hoy día, gracias a la experiencia que ha ganado a través de todo este proceso, ha podido ayudar a otras familias a enfrentar diagnósticos similarmente difíciles, y hacerle recomendaciones. Incluso creó una página de Facebook, Adrenoleucodistrofia en Puerto Rico, donde, para orientar sobre la enfermedad.

Llega la ayuda para otros

Pero quizás más importante, Aleinés tuvo “la oportunidad de formar parte del Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico desde el 2015” y allí abogó por algo que hoy se hace realidad, y que evitará que otras familias enfrenten una situación con la que atraviesa la suya.

Según dio a conocer la doctora Sulay Rivera Sánchez, directora asociada del Programa de Cernimiento Neonatal del Recinto de Ciencias Médicas, ahora se ha añadido la prueba para detectar si un niño tiene X-ALD al panel de 52 condiciones que monitorea ese programa, a través de la prueba que le hacen prácticamente a todos los recién nacidos en la Isla.

“El propósito de identificar estas condiciones es que, si las identificamos temprano, podemos lograr una intervención que mejora la calidad de vida del paciente”, afirmó la Rivera Sánchez. “Y con mucha alegría queremos compartir que el Programa de Cernimiento Natal de Puerto Rico añade la condición de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X al panel de condiciones que nuestro programa monitorea en la población”.

Abundó que el programa, un servicio existe gracias a facultativos de la Universidad de Puerto Rico Recinto de Ciencias Médicas, tiene una cobertura del 99% de los bebés que nacen en Puerto Rico. El 1% restante son aquellos casos en que, “por razones de la familia, algún tipo de convicción, no acepten el servicio”, si bien es algo que “pasa bien poco”.

Explicó que, una vez se da un resultado que se sospeche puede tener ALD, o alguna de las otras enfermedades que monitorean, comienza el seguimiento para determinar si, en efecto, tiene o no la enfermedad, y se refiere a los especialistas que corresponda.

En el caso de la ALD en la forma severa a nivel cerebral, “por lo general tenemos un niño normal. Nace bien. No presenta ningún síntoma. Pasan cuatro años, cinco, en el caso de Iván Andrés fueron 10, sin nada. No obstante, identificándolos desde el periodo neonatal, va a recibir el seguimiento correspondiente por estos especialistas, permitiendo determinar ese momento preciso donde necesitamos dar ese tratamiento. En esos casos de la forma cerebral, puede ser trasplante de médula, logrando mejorar la calidad de vida del paciente a tiempo, porque si es un trasplante exitoso podemos detener el progreso de la enfermedad. Le da una oportunidad al paciente. Si pasa el tiempo, y ya hay daño, es difícil revertir”.

Explicó que, en el caso de ALD, una enfermedad ligada al cromosoma X, la forma más agresiva se observa en varones, que heredan ese cromosoma X de mamá. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, tienen cierta protección, por decirlo de una forma sencilla, aunque comoquiera esas mujeres portadoras pueden presentar sintomatología en algún momento de su vida.

Al detectar un caso y referirlo, probablemente se entera en ese momento la mamá, y posiblemente se puede identificar también otros miembros de la familia que no hayan sido diagnosticados, “así que la detección temprana se podría extender a otros miembros de la familia”.

La doctora Cristel Chapel Crespo, geneticista con especialidad en desórdenes metabólicos, insistió en que “el propósito de hacer este cernimiento temprano es precisamente evitar lo que le pasó a los hijos de ella (Aleinés)”.

“Cada caso es diferente, esta condición tiene unas peculiaridades que, dentro de la misma familia, puede manifestarse de diferentes maneras. Va a ser caso a caso. Pero el propósito es poder identificarlos temprano e implementaríamos unos protocolos de cernimiento, tanto para enfermedad cerebral y adrenal, y tan pronto veamos el primer signo de manifestación pues implementar el tratamiento que sea necesario, ya sea remplazo de hormonas, si solamente es de afectación adrenal; si ya vemos cambios en cerebro, esperamos detectarlos bien temprano y entonces ahí estaríamos hablando de un trasplante de médula ósea”, detalló.

“Pero la esperanza sería un cambio radical en la historia natural de la condición, calidad de vida. En la forma más severa sería una condición progresiva neurológica, con muerte temprana. Así que, si todo sale bien, lo detectamos temprano, se implementa tratamiento temprano, no tiene efectos adversos al tratamiento, sería pues una vida prácticamente normal”, aseguró.

Al tratarse de una condición rara, se estima que, a nivel de Estados Unidos “puede ir desde 1 en 15,000 a 1 en 20,000 aproximadamente”.

En Puerto Rico, agregó la doctora Rivera Sánchez, “en verdad desconocemos esa estadística. Sí conocemos de varias familias que han sido diagnosticadas con la condición. No obstante, esa es otra de las metas de nuestro programa, porque una vez empezamos a hacer el cernimiento vamos a tener la experiencia y vamos a poder reunir esos números y tener un mejor cuadro del estatus de la condición en nuestro país”.

Por su parte, Aleinés, evidentemente emocionada, y con un tono de satisfacción y agradecimiento, celebró el acontecimiento.

“Mi misión fue abogar para lo que hoy se está publicando, que se pudieran hacer las pruebas para todos los niños recién nacidos, porque lo más importante de todo esto es tener un diagnóstico temprano. Mis hijos no lo tuvieron, y la historia hubiese sido completamente diferente”, afirmó.