Existe una enfermedad potencialmente mortal que logra, como un camaleón, esconderse en otras afecciones y pasar inadvertida hasta que, en ocasiones, ya es demasiado tarde: la amiloidosis cardiaca.

Con ella, poco a poco, el corazón va perdiendo elasticidad, lo que le dificulta bombear la sangre suficiente para el funcionamiento del cuerpo.

Si no se logra diagnosticar e iniciar tratamiento a tiempo, “en etapas bien avanzadas, la mortalidad es elevada”, puntualizó Francisco G. Merced Ortiz, cardiólogo especialista en fallo cardiaco avanzado.

Por eso, en el Día Mundial de la Amiloidosis, cada 26 de octubre, visibilizar y aprender a reconocer las señales cobra una vital importancia.

La situación

“La amiloidosis cardiaca es una enfermedad que se caracteriza por el depósito de proteínas anormales que produce el cuerpo dentro del músculo del corazón”, explicó el médico.

Básicamente, por fallas biológicas o hereditarias, estas moléculas pierden su estructura natural, se pliegan y se vuelven insolubles. Y, como el cuerpo no las puede disponer, se infiltran en diferentes órganos.

Cuando ocurre en el corazón, “afecta sus propiedades mecánicas y eléctricas. En palabras sencillas: se pone un poquito más rígido”.

Al endurecerse, se afecta el bombeo y el flujo de sangre, lo que aumenta el riesgo de fallo cardiaco o la necesidad de marcapasos.

Las señales que confunden

Suele comenzar de forma sutil. Un tramo de escalera que, de pronto, se convierte en una cuesta empinada. Un cansancio que no cede. Unos zapatos que aprietan por una hinchazón inexplicable. O un aleteo irregular en el pecho.

“Pero esos síntomas —la fatiga, el deterioro de la capacidad funcional o la arritmia, especialmente la fibrilación atrial— no tienden a ser específicos de la enfermedad”, precisó el también especialista en trasplante y medicina de cuidados críticos.

Así que las personas, frecuentemente, las confunden con la edad, estrés, asma, hipertensión, problemas coronarios o enfermedades pulmonares

El laberinto

Sin embargo, aun cuando deciden buscar ayuda, el recorrido para descubrirla no es sencillo. Los pacientes suelen visitar varios especialistas durante un periodo de cuatro años, en promedio, antes de recibir el diagnóstico, apunta la Alianza contra la Amiloidosis.

Durante esa espera, el depósito de amiloide continúa acumulándose, provocando daños irreversibles o letales.

Pero hay indicios fuera del corazón que pudieran levantar sospechas. Por ejemplo, el síndrome del túnel carpiano o problemas renales.

“Pueden también desarrollar neuropatías, pacientes que están constantemente con dolor muscular, que pierden funcionalidad en las extremidades y masa muscular”, esbozó. “Porque también es una enfermedad inflamatoria”

Las pruebas decisivas

Cuando se juntan todas esas pistas, se comienza una evaluación más profunda.

“Lo más importante es un buen historial y examen físico”, especificó el especialista, quien labora en CardioCare & Vascular Center en San Juan.

Eso se combina con un electrocardiograma y un ecocardiograma. Y si los resultados arrojan sospechas, se realizan resonancias magnéticas cardiacas, estudios de medicina nuclear o biomarcadores sanguíneos.

Las diferencias

La precisión del diagnóstico es crítica, pues no todas las amiloidosis se abordan igual.

Por un lado, se encuentra la amiloidosis AL o de cadenas ligeras, catalogada como una emergencia oncológica que requiere una evaluación inmediata y un posible tratamiento quimioterapéutico.

Mientras, por el otro, está la amiloidosis por transtiretina (ATTR), causada por la proteína del mismo nombre y que “transporta la vitamina A, que es el retinol, y la hormona tiroidea”, indicó.

Esta forma se divide en dos: la hereditaria o genética, que suele manifestarse entre “la cuarta y quinta década de vida”, y la senil o wild-type, asociada al envejecimiento y diagnosticada con mayor frecuencia a partir “de los 70 años”.

La carrera contra el reloj

Aunque la amiloidosis cardiaca no puede prevenirse, la ciencia ha transformado su pronóstico mediante terapias dirigidas.

Para la ATTR, existen estabilizadores orales de tetrámeros que impiden que la proteína se disocie y se adhiera a los tejidos, así como silenciadores genéticos de ARN diseñados para apagar la producción de la proteína.

“Pero es bien importante reconocer al paciente en la etapa más temprana de la enfermedad porque esos son, usualmente, los que más se benefician de los medicamentos”, resaltó.

En etapas muy avanzadas, con insuficiencia cardiaca y sin tratamiento, la sobrevida podría reducirse hasta a “uno o dos años”.

Un trabajo en equipo

Como las afecciones pueden trascender el sistema cardiovascular, es necesaria la coordinación entre especialistas.

“Se requiere un comanejo con neurólogos, neumólogos y nefrólogos porque afecta los riñones, el hígado y los terminales nerviosos”, destacó. “Es una enfermedad multisistémica”.

Para Merced Ortiz, lo fundamental es no normalizar los cambios persistentes en la capacidad física ni esperar a que los síntomas se intensifiquen.

“Podemos retrasar la progresión una vez que identificamos la afección”, sostuvo.

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad poco frecuente, pero conocer sus señales de alerta puede marcar la diferencia. Un diagnóstico oportuno permite evaluar al paciente y comenzar el manejo adecuado. Ante síntomas persistentes, consulte con su médico o cardiólogo.

Para más información, escribir a citas@cardiocarepr.com o visite la página: yourheartsmessage.com.

El autor es periodista colaborador de Puerto Rico Saludable.