Poco común, difícil de diagnosticar y con la necesidad de un tratamiento complejo. Estas características hacen de la amiloidosis cardíaca una enfermedad que es importante vigilar, pues la detección y atención temprana pueden marcar una gran diferencia en la vida de quienes la padecen.

“Es una enfermedad rara y el nombre viene porque, usualmente, es una acumulación de proteínas anormales en distintos órganos. La que suelo ver es la del corazón, que se conoce como amiloidosis cardíaca, y la proteína que se deposita es el precursor amiloidogénico”, explicó el doctor Francisco Merced Ortiz, cardiólogo especializado en fallo cardíaco y trasplante y cuidado crítico.

Aunque en Puerto Rico no existen estadísticas precisas sobre la prevalencia de la amiloidosis cardíaca, pues no hay una muestra suficiente como para hacer un estudio epidemiológico, es una realidad que anualmente cambia la vida de muchos.

La incidencia estimada a nivel de Estados Unidos es de aproximadamente 1 en cada 100 casos de insuficiencia cardíaca, aunque el número podría ser mayor dada la dificultad del diagnóstico. Con estos datos y ante la falta de información en la isla, el doctor Merced Ortiz considera que hay una gran oportunidad para estudiar este trastorno.

Un peligro poco conocido

Existen más de 30 tipos de amiloides, pero los dos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadena fina). Cuando estas proteínas se depositan en el corazón, afectan directamente su funcionamiento.

“El corazón no va a poder bombear sangre efectivamente y no se va a poder relajar. Muchas veces, también se ve afectado el funcionamiento de las válvulas y el sistema de conducción eléctrico. Así que hay muchas manifestaciones, siendo la más importante la insuficiencia cardíaca, pero también puede producir arritmias”, explicó Merced Ortiz, quien es parte de Cardio Care & Vascular Group.

El alcance que pueden tener los tratamientos depende del tipo de amiloidosis. La ATTR suele ser de progresión lenta, pero aun así, requiere diagnóstico temprano.

“Las terapias que tenemos ofrecen mayores beneficios mientras más temprano se descubra la enfermedad. En estadios avanzados, muchas veces las terapias no tienen el mismo impacto”, mencionó el médico que es miembro de la Junta de Directores de la Sociedad Puertorriqueña de Cardiología.

Mientras que el tipo AL es mucho más agresivo y “sin tratamientos, estamos hablando de aproximadamente seis meses de supervivencia, porque es una enfermedad que surge como un problema oncológico en la médula ósea”.

¿Cómo detectar la amiloidosis cardíaca?

Síntomas como fatiga, falta de aire, dolor de pecho, retención de líquidos o neuropatías son manifestaciones iniciales que suelen atribuirse a otros diagnósticos, lo que hace que la amiloidosis cardíaca se confunda, en algunos casos, con otras afecciones comunes como hipertensión, enfermedad coronaria o neuropatía diabética.

“Es triste, porque muchas veces cuando los pacientes ya llegan buscando ayuda con la enfermedad, usualmente están en unos estadios bastante avanzados. La estadística dice que un paciente ha pasado hasta por nueve médicos y no han podido hacer el diagnóstico”, aseguró el cardiólogo.

El proceso diagnóstico comienza con un historial médico completo y examen físico, seguido de pruebas básicas como electrocardiografía y ecocardiografía.

“La ecocardiografía es el estudio de mayor importancia para esta enfermedad, porque nos permite ver en vivo la función del corazón y detectar características de depósito de proteína”, explicó el cardiólogo.

También se utilizan pruebas de medicina nuclear que permiten identificar específicamente la proteína ATTR. Cuando persisten dudas, se recurre a una biopsia de endomiocardio, el estándar de certeza diagnóstica.

Merced Ortiz mencionó que la clave para hacer frente a esta enfermedad está en reconocer la posibilidad en pacientes con síntomas poco claros.

“Lo importante es que cualquier síntoma que le preocupe al paciente debe llevarlo a buscar ayuda temprana, porque mientras más rápido identifiquemos la enfermedad, mejores beneficios tendrá”, destacó.

No obstante, el tiempo para diagnosticar esta enfermedad es un factor determinante porque de ello dependerá el beneficio que se obtenga del tratamiento.

“En fases avanzadas, el paciente está limitado en sus actividades, con arritmias frecuentes y pérdida de masa muscular. Muchos desarrollan lo que se conoce como caquexia cardíaca. En fases avanzadas, el daño al corazón es irreversible”, advirtió el cardiólogo.

Aunque no es la única causa, la amiloidosis ATTR puede tener un origen genético, por lo que obliga a los médicos a mirar más allá del paciente y hacer el cernimiento correspondiente.

“Es una enfermedad genética que suele debutar en la quinta o sexta década de vida. Si identificamos una variante genética en un paciente, es apropiado hacer un cernimiento en familiares de primera y segunda línea para descartar la mutación”, recomendó Merced Ortiz, quien aclaró que tener la mutación no significa necesariamente desarrollar la enfermedad, pero sí aumenta el riesgo.

¿Cómo tratar la amiloidosis cardíaca?

Los tratamientos para la amiloidosis cardíaca han evolucionado significativamente a lo largo del tiempo, dependiendo del subtipo de la enfermedad (AL o ATTR Cardíaca) y de los avances terapéuticos disponibles.

En el caso de la AL, el abordaje es oncológico, basado en quimioterapia. Mientras que para la ATTR, existen dos terapias principales: estabilizadores de proteína y silenciadores génicos.

Los estabilizadores de transtiretina, específicamente tafamidis, fueron los primeros aprobados en ensayos clínicos. El estudio ATTR-ACT Cardíaca fue publicado en el 2018 y los resultados más destacados se presentaron en el 2023 para mejorar la supervivencia y reducir las hospitalizaciones en los pacientes. Recientemente, se aprobaron otras dos terapias en el mercado.

“El estabilizador es un medicamento oral que evita que la proteína se fragmente y se deposite en órganos, aunque no elimina lo que ya está acumulado. Por eso es crucial detectarla temprano”, explicó el doctor Merced Ortiz.

Otra opción son los silenciadores de mRNA, diseñados para “apagar el gen que produce la proteína”. Estas terapias aún están en etapas de investigación, pero ya hay fármacos aprobados con evidencia de eficacia.

“La amiloidosis cardíaca es un campo que se está desarrollando en términos de investigación, pero todavía hay mucho camino por recorrer”, concluyó el galeno.

Para más información, es importante consultar con su médico o llamar a CardioCare Vascular Center 787-723-5017/ citas@cardiocarepr.com o visitar la página: https://www.yourheartsmessage.com/

La autora es periodista colaboradora de Puerto Rico Saludable.